Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции — процессом свертывания крови.
По инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной Федерации Гемофилии 17 апреля был объявлен «Всемирным днём борьбы с гемофилией».
Дата для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.
Гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
Материал подготовил помощник врача-эпидемиолога, инструктор-валеолог санитарно-эпидемиологического отдела Свислочского районного ЦГЭ Валерия Семенчук.