Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.
Существует два основных типа гемофилии:
- гемофилия А(дефицит VIII фактора)
- гемофилия В(дефицит IX фактора)
Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Симптомы гемофилии
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента-тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.
Диагностика
Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:
- Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
- Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).
- Лечение
Материал подготовила инструктор- валеолог, помощник врача-гигиениста Свислочского районного ЦГЭ Елена Борель