Гемофилия — тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX.
Гемофилия, она же «королевская болезнь» – страшное заболевание, способное полностью лишить человека радости жизни и значительно ее укоротить. Страдающий ею человек способен умереть от небольшой царапины или ушиба. Хотя переносчиками болезни могут быть исключительно женщины, проявляется она только у представителей сильного пола.
Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.
На данный момент в мире насчитывается около полумиллиона гемофиликов. Сегодня разработано немало средств, облегчающих течение болезни и улучшающих для пациентов качество их жизни. Этот диагноз перестал быть смертным приговором, но полностью гемофилия еще не побеждена. В целях достижения этой благородной задачи и был учрежден Всемирный День гемофилии.
Гемофилия может проявиться в любом возрасте. На ранних стадиях — это может быть кровотечение перевязанной пуповины у младенца, кровоизлияние в кожу, клетчатку под кожей. У детей до одного года, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить.
Среди профилактических мер важное место занимает медико-генетическое консультирование вступающих в брак. Больному гемофилией и женщине-кондуктору гемофилии, а также здоровому мужчине и женщине-кондуктору не рекомендуется иметь детей. При беременности здоровой женщины от больного гемофилией на сроке от 14-й до 16-й недели беременности устанавливают пол плода с помощью метода трансабдоминального амниоцентеза. Если он покажет, что будущий ребенок является девочкой, то матери рекомендуют прервать беременность из-за опасности распространения гемофилии через женщину-кондуктора.
Для родителей гемофилия – это необходимость пожизненного ухода за больным ребенком, оберегание его от травм. Родителей учат оказанию первой помощи при гематомах и кровотечениях, медотикам ухода за больным ребенком.
Виды гемофилии?
В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают три вида гемофилии.
- Дефицит фактора VIII называется гемофилией А;
- Дефицит фактора IX называется гемофилией В;
- Дефицит фактора XI называется гемофилией С.
Гемофилия: причины и факторы развития.
Гемофилия является наследственным заболеванием. Гены, ответственные за развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой. Поэтом данное заболевание наследуется только по женской линии, при этом наследственными формами гемофилии почти всегда болеют только мужчины. Женщины являются носителями гемофилии. Тем не менее, описаны случаи рождения девочек больных гемофилией. Родителями таких девочек является больной отец и женщина-носитель.
В Республике Беларусь организованно Общественное объединение «Белорусская Ассоциация Больных Гемофилией».
Основные цели, которые ставит перед собой организация:
- улучшение качества жизни больных гемофилией, болезнью Виллебранда и другими врожденными коагулопатиями, и лечение их современным арсеналом лекарственных средств;
- защита интересов больных гемофилией, болезнью Виллебранда и другими врожденными коагулопатиями в органах здравоохранения Республики Берарусь и международных организациях.
Лечение гемофилии.
Людям с гемофилией настоятельно рекомендуется соблюдать ряд предосторожностей:
- все внутримышечные инъекции при гемофилии строго запрещены, так как могут приводить к образованию обширных кровоизлияний в мягкие ткани;
- любые лекарственные препараты следует водить только внутривенно, либо принимать внутрь;
- людям, больным гемофилией, следует избегать употребления таких лекарственных средств, как аспирин, ибупрофен и других препаратов, ухудшающих процессы свертывания крови;
- любое кровотечение у больного гемофилией может представлять угрозу для жизни, в связи с чем требуется немедленное обращение за медицинской помощью;
- при посещении стоматолога следует обязательно предупредить врача о своей болезни.
При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Для обеспечения необходимым количеством лекарственных средств больных гемофилией в Республике Беларусь проводятся все требуемые мероприятия.
Инструктор-валеолог Шапель Г.Н.